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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Rhabdomyosarcoma
Congenital factor V deficiency
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Hemophilia
Retinoblastoma

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Reticular dysgenesis
Congenital dyserythropoietic anemia
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional neutropenia
Constitutional sideroblastic anemia
Rare constitutional aplastic anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Page Web
Email

Addison disease
Adrenogenital syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Wolcott-Rallison syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Familial hyperinsulinism
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
Email

Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Beta-thalassemia
Polycythemia
Rare anemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique
Anémie de Blackfan-Diamond

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Cleft palate

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
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Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Rhabdomyosarcoma
Congenital factor V deficiency
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Hemophilia
Retinoblastoma

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
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Reticular dysgenesis
Congenital dyserythropoietic anemia
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional neutropenia
Constitutional sideroblastic anemia
Rare constitutional aplastic anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Page Web
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Addison disease
Adrenogenital syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Wolcott-Rallison syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Familial hyperinsulinism
Turner syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
Email

Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Beta-thalassemia
Polycythemia
Rare anemia

Associations de patients 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique
Anémie de Blackfan-Diamond

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